Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm gemeinnützige

Official name: Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm gemeinnützige GmbH

265 capabilities Accredited since May 2025 Verified Oct 2026 One of 3,209 in Germany
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Details

Helmholtzstraße 10
Ulm 89081 , Germany

Accreditation

Active DAkkS D-ML-17347-01-00
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Focuses on clinical chemistry, molecular genetics, and transfusion medicine with flow cytometry for basophil and eosinophil determination. Molecular analysis includes PCR, gel electrophoresis, DNA sequencing, and sequence comparison on blood, bone marrow, tissue, and DNA samples.

Accreditation Details

Accreditation Body

DAkkS

Number

D-ML-17347-01-00

Status

Active

Since

28 May 2025

Accreditation is granted under EU Regulation 765/2008 and assessed against ISO/IEC 17025. Data sourced from official DAkkS records.

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Test Capabilities (265)
Standard Reference Description Category
AB0 System AB0-System Biocompatibility (ISO 10993)
HLA Klasse II HLA-Klasse II Biocompatibility (ISO 10993)
KIR-Genotypisierung KIR-Genotypisierung Biocompatibility (ISO 10993)
PNH Diagnostik PNH-Diagnostik Biocompatibility (ISO 10993)
RH-System Rh-System Biocompatibility (ISO 10993)
Rhesus-System Rhesus-System Biocompatibility (ISO 10993)
AICDA, Hyper IgM Syndrom AICDA, Hyper IgM Syndrom Biological / Microbiological
AIRE, Autoimmunität mit/ohne AIRE, Autoimmunität mit/ohne Biological / Microbiological
Erythrozyten-Populationen Erythrozyten-Populationen Biological / Microbiological
Hämoglobinurie Hämoglobinurie Clinical Chemistry
Enzephalitis TLR3, Herpes simplex Enzephalitis Elemental Analysis
Fiebersyndrom: TNFRSF1A TNFRSF1A, Fiebersyndrom Elemental Analysis
Hyper-IgE Syndrom SPINK5, Hyper IGE Syndrom Elemental Analysis
Hyper-IgM-Syndrom: AICDA, UNG, Hyper IgM Syndrom Elemental Analysis
Immun-ossäre Dysplasie: RMRP, immun-ossäre Dysplasie Elemental Analysis
Knochenmarksversagen TERC3, Knochenmarksversagen Elemental Analysis
Kongenitale Neutropenie SBDS, Kongenitale Neutropenie Elemental Analysis
Lymphohistiozytose Syndrom Lymphohistiozytose-Syndrom Elemental Analysis
MCV MCV Elemental Analysis
MPV MPV Elemental Analysis
PIGA, Paroxysmale nächtliche PIGA, Paroxysmale nächtliche Elemental Analysis
PRF1, Familiäres hämophagozytäres PRF1, Familiäres hämophagozytäres Elemental Analysis
RAB27A, Familiäres RAB27A, Familiäres Elemental Analysis
RAG1, T-B- Schwerer kombinierter RAG1, T-B- Schwerer kombinierter Elemental Analysis
RAG2, T-B- Schwerer kombinierter RAG2, T-B- Schwerer kombinierter Elemental Analysis
RFX5, Kombinierter Immundefekt RFX5, Kombinierter Immundefekt Elemental Analysis
RFXANK, Kombnierter Immundefekt RFXANK, Kombnierter Immundefekt Elemental Analysis
RFXAP, Kombinierter Immundefekt RFXAP, Kombinierter Immundefekt Elemental Analysis
STIM1, Kalziumkanaldefekt STIM1, Kalziumkanaldefekt Elemental Analysis
STX11, Familäres STX11, Familäres Elemental Analysis
STXBP2 (MUNC18-2), Familäres STXBP2 (MUNC18-2), Familäres Elemental Analysis
TAP1, Kombinierter Immundefekt TAP1, Kombinierter Immundefekt Elemental Analysis
TAP2, Kombinierter Immundefekt TAP2, Kombinierter Immundefekt Elemental Analysis
TERT, Knochenmarksversagen TERT, Knochenmarksversagen Elemental Analysis
TINF2, Knochenmarksversagen TINF2, Knochenmarksversagen Elemental Analysis
TMC6 (EVER1), Epidermodysplasia TMC6 (EVER1), Epidermodysplasia Elemental Analysis
TMC8 (EVER2), Epidermodysplasia TMC8 (EVER2), Epidermodysplasia Elemental Analysis
TNFRSF13B (TACI), Variable TNFRSF13B (TACI), Variable Elemental Analysis
TNFRSF13C (BAFF-R), Variable TNFRSF13C (BAFF-R), Variable Elemental Analysis
UNC13D, Familiäres histiozytäres UNC13D, Familiäres histiozytäres Elemental Analysis
UNC93B1,Herpes simplex UNC93B1,Herpes simplex Elemental Analysis
VHL, Erythrozytose VHL, Erythrozytose Elemental Analysis
ZAP-70, CID; Kombinierter ZAP-70, CID; Kombinierter Elemental Analysis
K-Antigen K-Antigen Food Safety Testing
- Erythrozyten Erythrozyten Hematology
- Granulozyten Basophile Granulozyten Hematology
- Leukozyten Leukozyten Hematology
- Lymphozyten Lymphozyten Hematology
- Monozyten Monozyten Hematology
- Thrombozyten Thrombozyten Hematology
Differential Blutbild Differential-Blutbild Hematology
Eosinophile Granulozyten Eosinophile Granulozyten Hematology
Neutrophile Granulozyten Neutrophile Granulozyten Hematology
Reti kulozyten Retikulozyten Hematology
(Detektion) HLA-Antikörpertestung (Detektion) Immunology / Serology
Antiglobulintest Direkter Antiglobulintest Immunology / Serology
Antikörper Titer Antikörper-Titer Immunology / Serology
Antikörper-Screening und Identifizierung Antikörper-Screening und Identifizierung Immunology / Serology
Crossmatch (serologische Verträglichkeitsprobe im HLA- System) Crossmatch (serologische Verträglichkeitsprobe im HLA- System) Immunology / Serology
HLA Klasse I und II HLA-Klasse I und II Immunology / Serology
HLA-Antikörperspezifizierung HLA- Klasse I und II HLA-Antikörperspezifizierung HLA- Klasse I und II Immunology / Serology
HLA-Antikörpertestung und II HLA-Antikörpertestung und II Immunology / Serology
HLA-Kreuzprobe (serologischer Nachweis von donorspezifischen bzw. autologen IgG-Antikörpern) HLA-Kreuzprobe (serologischer Nachweis von donorspezifischen bzw. autologen IgG-Antikörpern) Immunology / Serology
Immundefekt Immundefekt Immunology / Serology
Kell-Antigen Kell-Antigen Immunology / Serology
Paroxysmale nächtliche Paroxysmale nächtliche Immunology / Serology
(ADAMTS13, F2, HRG, PIGA, PLG, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD ); SNV, Indels (bis 20 nt) (ADAMTS13, F2, HRG, PIGA, PLG, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD ); SNV, Indels (bis 20 nt) Molecular Diagnostics / PCR
ADA, T-B- Schwerer kombinierter ADA, T-B- Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
AK2, T-B- Schwerer kombinierter AK2, T-B- Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
AP3B1, Familiäres AP3B1, Familiäres Molecular Diagnostics / PCR
Agammaglobulinämie Agammaglobulinämie Molecular Diagnostics / PCR
Agammaglobulinämie, Variables Agammaglobulinämie, Variables Molecular Diagnostics / PCR
Agammaglobulinämie; Variables Agammaglobulinämie; Variables Molecular Diagnostics / PCR
Allele der Blutgruppengene RHD (inkl. partial + weak D), RHCE , ABO, MNS, KEL (k/K), FY, JK Allele der Blutgruppengene RHD (inkl. partial + weak D), RHCE , ABO, MNS, KEL (k/K), FY, JK Molecular Diagnostics / PCR
Anämie Anämie Molecular Diagnostics / PCR
BLNK, Agammaglobulinämie BLNK, Agammaglobulinämie Molecular Diagnostics / PCR
BTK, Agammaglobulinämie BTK, Agammaglobulinämie Molecular Diagnostics / PCR
Blutgruppenallelnachweis Blutgruppenallelnachweis Molecular Diagnostics / PCR
CARD11, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, DOCK8, ICOS, ITK, MHC2TA, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, ZAP70 CARD11, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, DOCK8, ICOS, ITK, MHC2TA, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, ZAP70 Molecular Diagnostics / PCR
CARD11, Kombinierter CARD11, Kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
CARD9, Prädisposition für invasive CARD9, Prädisposition für invasive Molecular Diagnostics / PCR
CASP10, Autoimmun- Lymphoproliferatives Syndrom CASP10, Autoimmun- Lymphoproliferatives Syndrom Molecular Diagnostics / PCR
CASP10, NBEAL2, TNFRSF6 , TNFSF6 CASP10, NBEAL2, TNFRSF6 , TNFSF6 Molecular Diagnostics / PCR
CD19, Variables CD19, Variables Molecular Diagnostics / PCR
CD3D, T-B+ Schwerer kombinierter CD3D, T-B+ Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
CD3E, T-B+ Schwerer kombinierter CD3E, T-B+ Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
CD3G, Kombinierter Immundefekt CD3G, Kombinierter Immundefekt Molecular Diagnostics / PCR
CD3Z, T-B+ Schwerer kombinierter CD3Z, T-B+ Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
CD40, Kombinierter Immundefekt CD40, Kombinierter Immundefekt Molecular Diagnostics / PCR
CD40LG, Kombinierter CD40LG, Kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
CD59, Inhibitordefizienz des CD59, Inhibitordefizienz des Molecular Diagnostics / PCR
CD79B, Agammaglobulinämie CD79B, Agammaglobulinämie Molecular Diagnostics / PCR
CD81, Variables CD81, Variables Molecular Diagnostics / PCR
CD8A, Kombinierter Immundefekt CD8A, Kombinierter Immundefekt Molecular Diagnostics / PCR
CDAN1, Dyserythropoetische CDAN1, Dyserythropoetische Molecular Diagnostics / PCR
CECR1 (ADA2), Interferonopathie CECR1 (ADA2), Interferonopathie Molecular Diagnostics / PCR
CLEC7A (DECTIN 1) (FG 6.10.2015), Prädisposition für Pilzinfektionen CLEC7A (DECTIN 1) (FG 6.10.2015), Prädisposition für Pilzinfektionen Molecular Diagnostics / PCR
CORO1A, T-B+ Schwere kombinierte CORO1A, T-B+ Schwere kombinierte Molecular Diagnostics / PCR
CTLA4, Defekt der regulatorischen T- Zellen CTLA4, Defekt der regulatorischen T- Zellen Molecular Diagnostics / PCR
CTSC, Kongenitale Neutropenie CTSC, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
CVID (Variables Immundefektsyndrom): CD19, CD81, PIK3CD, PIK3R1, TNFRSF13B, TNFRSF13C CVID (Variables Immundefektsyndrom): CD19, CD81, PIK3CD, PIK3R1, TNFRSF13B, TNFRSF13C Molecular Diagnostics / PCR
CXCR4, Epidermodysplasia CXCR4, Epidermodysplasia Molecular Diagnostics / PCR
CYBA, Kongenitale Neutropenie CYBA, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
CYBB, Kongenitale Neutropenie CYBB, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
DCLRE1C (ARTEMIS), T-B- Schwerer DCLRE1C (ARTEMIS), T-B- Schwerer Molecular Diagnostics / PCR
DKC1, Knochenmarksversagen DKC1, Knochenmarksversagen Molecular Diagnostics / PCR
DNMT3B, Defekt der DNA DNMT3B, Defekt der DNA Molecular Diagnostics / PCR
DOCK8, kombinierter Immundefekt DOCK8, kombinierter Immundefekt Molecular Diagnostics / PCR
Diamond-Blackfan-Anämie: Diamond-Blackfan-Anämie Molecular Diagnostics / PCR
Dysplasie Dysplasie Molecular Diagnostics / PCR
EGLN1 (PHD2), Erythrozytose EGLN1 (PHD2), Erythrozytose Molecular Diagnostics / PCR
EGLN2 (PHD1), Erythrozytose EGLN2 (PHD1), Erythrozytose Molecular Diagnostics / PCR
ELANE, Kongenitale Neutropenie ELANE, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
EPAS1, Erythrozytose EPAS1, Erythrozytose Molecular Diagnostics / PCR
EPOR, Erythrozytose EPOR, Erythrozytose Molecular Diagnostics / PCR
Ektodermale Dysplasie Ektodermale-Dysplasie Molecular Diagnostics / PCR
Enzephalitis Enzephalitis Molecular Diagnostics / PCR
Erythrozytose Erythrozytose Molecular Diagnostics / PCR
FOXP3, Defekt der regulatorischen T- Zellen FOXP3, Defekt der regulatorischen T- Zellen Molecular Diagnostics / PCR
Familiäre hämophagozytäre LYST, Familiäre Hämophagozytäre Molecular Diagnostics / PCR
Familiäre hämophagozytäre Familiäre hämophagozytäre Molecular Diagnostics / PCR
Fiebersyndrom: TNFRSF1A Fiebersyndrom: TNFRSF1A Molecular Diagnostics / PCR
G6PC3, Kongenitale Neutropenie G6PC3, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
GATA2, Kongenitale Neutropenie GATA2, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
GFI1, Kongenitale Neutropenie GFI1, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
Griscelli-Syndrom Griscelli-Syndrom Molecular Diagnostics / PCR
HAX1, Kongenitale Neutropenie HAX1, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
HLA Klasse I HLA Klasse I Molecular Diagnostics / PCR
Hyper-IgE Syndrom PGM3, Hyper IgE Syndrom Molecular Diagnostics / PCR
Hyper-IgM-Syndrom: AICDA, UNG Hyper-IgM-Syndrom: AICDA, UNG Molecular Diagnostics / PCR
ICOS, kombinierter Immundefekt ICOS, kombinierter Immundefekt Molecular Diagnostics / PCR
IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, STAT1, TYK2 IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, STAT1, TYK2 Molecular Diagnostics / PCR
IFNGR1, Mendelsche Anfälligkeit für IFNGR1, Mendelsche Anfälligkeit für Molecular Diagnostics / PCR
IFNGR2, Mendelsche Anfälligkeit für IFNGR2, Mendelsche Anfälligkeit für Molecular Diagnostics / PCR
IGHM, Agammaglobulinämie IGHM, Agammaglobulinämie Molecular Diagnostics / PCR
IGLL1, Agammaglobulinämie IGLL1, Agammaglobulinämie Molecular Diagnostics / PCR
IKBKB, Kombinierter Immundefekt, Ektodermale Dysplasie IKBKB, Kombinierter Immundefekt, Ektodermale Dysplasie Molecular Diagnostics / PCR
IKBKG (NEMO), Ektodermale IKBKG (NEMO), Ektodermale Molecular Diagnostics / PCR
IL12B, Mendelsche Anfälligkeit für IL12B, Mendelsche Anfälligkeit für Molecular Diagnostics / PCR
IL12RB1, Mendelsche Anfälligkeit IL12RB1, Mendelsche Anfälligkeit Molecular Diagnostics / PCR
IL2RA (CD25), Defekt der IL2RA (CD25), Defekt der Molecular Diagnostics / PCR
IL2RG, T-B+ Schwerer kombinierter IL2RG, T-B+ Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
IL7R (IL7RA), T-B+ Schwerer IL7R (IL7RA), T-B+ Schwerer Molecular Diagnostics / PCR
IRAK4, TLR, Defekt des TLR IRAK4, TLR, Defekt des TLR Molecular Diagnostics / PCR
ITGB2, Kongenitale Neutropenie ITGB2, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
ITK, Kombinierter Immundefekt ITK, Kombinierter Immundefekt Molecular Diagnostics / PCR
Immun-ossäre Dysplasie: RMRP Immun-ossäre Dysplasie: RMRP Molecular Diagnostics / PCR
Immundefekte Immundefekte Molecular Diagnostics / PCR
Immundefektsyndrom Immundefektsyndrom Molecular Diagnostics / PCR
Immundefizienz Immundefizienz Molecular Diagnostics / PCR
Immundefizienz mit assoziierten Immundefizienz mit assoziierten Molecular Diagnostics / PCR
Immundefizienz mit kongenitaler Immundefizienz mit kongenitaler Molecular Diagnostics / PCR
Immundysregulation: CTLA4, FOXP3, IL2RA, LRBA, STAT3 Immundysregulation: CTLA4, FOXP3, IL2RA, LRBA, STAT3 Molecular Diagnostics / PCR
Interferonopathien: AIRE, CECR1, TREX1 Interferonopathien: AIRE, TREX1 Molecular Diagnostics / PCR
JAK2, Erythrozytose, Thrombozytämie JAK2, Erythrozytose, Thrombozytämie Molecular Diagnostics / PCR
JAK3, T-B+ Schwerer kombinierter JAK3, T-B+ Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
KIF23, Dyserythropoetische Anämie KIF23, Dyserythropoetische Anämie Molecular Diagnostics / PCR
Knochenmarksversagen Knochenmarksversagen Molecular Diagnostics / PCR
Kolitis Kolitis Molecular Diagnostics / PCR
Kombinierte Immundefekte, CID Kombinierte Immundefekte, CID Molecular Diagnostics / PCR
Komplementsystem (virtuelles Panel): (ADIPOQ, ADIPOR1, ADIPOR2, ARMC4, C11ORF70, C1QA, C1QB, C1QBP, C1QC, C1S, C2, C3, C3AR1, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C5AR2, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD46, CD55, CD59, CD93, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CLU, COLEC11, CR2, CRP, DGKE, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, FCN1, FCN2, FCN3, GAS2L2, HYDIN, LRRC6, MASP1, MASP2, MAT2A, MCIDAS, NME8, OFD1, PIGA, PTX3, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SERPING1, SPAG1, STK36, THBD, VSIG4, VTN, ZMYND10 ); SNV, Indels (bis 20 nt) Komplementsystem (virtuelles Panel): (ADIPOQ, ADIPOR1, ADIPOR2, ARMC4, C11ORF70, C1QA, C1QB, C1QBP, C1QC, C1S, C2, C3, C3AR1, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C5AR2, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD46, CD55, CD59, CD93, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CLU, COLEC11, CR2, CRP, DGKE, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, FCN1, FCN2, FCN3, GAS2L2, HYDIN, LRRC6, MASP1, MASP2, MAT2A, MCIDAS, NME8, OFD1, PIGA, PTX3, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SERPING1, SPAG1, STK36, THBD, VSIG4, VTN, ZMYND10 ); SNV, Indels (bis 20 nt) Molecular Diagnostics / PCR
Kongenitale Neutropenie: CTSC, Kongenitale Neutropenie: CTSC Molecular Diagnostics / PCR
LIG4, T-B- Schwerer kombinierter LIG4, T-B- Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
LRBA, Defekt der regulatorischen T- Zellen LRBA, Defekt der regulatorischen T- Zellen Molecular Diagnostics / PCR
Lymphohistiozytose Syndrom mit Hypopigmentierung Lymphohistiozytose-Syndrom mit Hypopigmentierung Molecular Diagnostics / PCR
Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung Molecular Diagnostics / PCR
Lymphoproliferation Lymphoproliferation Molecular Diagnostics / PCR
Lymphoproliferatives Syndrom lymphoproliferatives Syndrom Molecular Diagnostics / PCR
MHC2TA, Kombinierter MHC2TA, Kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
MRE11, Ataxie-Telangiektasie- ähnliche Störung MRE11, Ataxie-Telangiektasie- ähnliche Störung Molecular Diagnostics / PCR
MYD88, Defizienz des TLR MYD88, Defizienz des TLR Molecular Diagnostics / PCR
MYO5A, Griscelli Syndrom Typ 1 MYO5A, Griscelli Syndrom Typ 1 Molecular Diagnostics / PCR
Membranangriffskomplex, CD79A, Agammaglobulinämie Membranangriffskomplex, CD79A, Agammaglobulinämie Molecular Diagnostics / PCR
Merkmalen: NP, SP110, assoziierten Merkmalen Molecular Diagnostics / PCR
Merkmalen: NP, SP110, STAT5B Merkmalen: NP, SP110, STAT5B Molecular Diagnostics / PCR
Mykobakterienkrankheiten Mykobakterienkrankheiten Molecular Diagnostics / PCR
NBEAL2, ALPS; Graues NBEAL2, ALPS; Graues Molecular Diagnostics / PCR
NCF1, Kongenitale Neutropenie NCF1, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
NCF2, Kongenitale Neutropenie NCF2, Kongenitale Neutropenie Molecular Diagnostics / PCR
NFKBIA (IKBA), Ektodermale NFKBIA (IKBA), Ektodermale Molecular Diagnostics / PCR
NHP2 (NOLA2), Knochenmarksversagen NHP2 (NOLA2), Knochenmarksversagen Molecular Diagnostics / PCR
NOP10 (NOLA3), Knochenmarksversagen NOP10 (NOLA3), Knochenmarksversagen Molecular Diagnostics / PCR
ORAI1, Kalziumkanal-Defekt ORAI1, Kalziumkanal-Defekt Molecular Diagnostics / PCR
Pilzinfektionen Pilzinfektionen Molecular Diagnostics / PCR
Proliferation Proliferation Molecular Diagnostics / PCR
Prädisposition für invasive Prädisposition für invasive Molecular Diagnostics / PCR
RHD -Gen RHD -Gen Molecular Diagnostics / PCR
RHD-Gen inkl. partial + weak D RHD-Gen inkl. partial + weak D Molecular Diagnostics / PCR
RPS19, Diamon-Blackfan Anämie RPS19, Diamon-Blackfan Anämie Molecular Diagnostics / PCR
RPS24, Diamon-Blackfan Anämie RPS24, Diamon-Blackfan Anämie Molecular Diagnostics / PCR
Reparatur Reparatur Molecular Diagnostics / PCR
SEC23B, Dyserythropetische Anämie SEC23B, Dyserythropetische Anämie Molecular Diagnostics / PCR
SNV, Indels (bis 20 nt) SNV, Indels (bis 20 nt) Molecular Diagnostics / PCR
STAT1, Mendelsche Anfälligkeit für STAT1, Mendelsche Anfälligkeit für Molecular Diagnostics / PCR
STAT3, Hyper IgE Syndrom, Defekt STAT3, Hyper IgE Syndrom, Defekt Molecular Diagnostics / PCR
Signalwegs Signalwegs Molecular Diagnostics / PCR
T-B- SCID (Schwerer kombinierter Immundefekt): ADA, AK2, DCLRE1C, LIG4, RAG1, RAG2, XLF T-B- SCID (Schwerer kombinierter Immundefekt): ADA, AK2, DCLRE1C, LIG4, RAG1, RAG2, XLF Molecular Diagnostics / PCR
TLR4, Defizienz des TLR Signalwegs TLR4, Defizienz des TLR Signalwegs Molecular Diagnostics / PCR
TNFRSF6 (CD95/FAS), Autoimmun- Lymphoproliferatives Syndrom TNFRSF6 (CD95/FAS), Autoimmun- Lymphoproliferatives Syndrom Molecular Diagnostics / PCR
TNFSF6 (CD95L/FASL), Autoimmun- Lymphoproliferatives Syndrom TNFSF6 (CD95L/FASL), Autoimmun- Lymphoproliferatives Syndrom Molecular Diagnostics / PCR
TREX1, Interferonopathie Typ I TREX1, Interferonopathie Typ I Molecular Diagnostics / PCR
TYK2, Hyper IgE Syndrom, Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakterienkrankheiten TYK2, Hyper IgE Syndrom, Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakterienkrankheiten Molecular Diagnostics / PCR
Thrombozytensyndrom, Autoimmun-lymphoproliferatives Thrombozytensyndrom, Autoimmun-lymphoproliferatives Molecular Diagnostics / PCR
Thrombozytopenie kongenitaler Thrombozytopenie Molecular Diagnostics / PCR
Thrombozytopenie Thrombozytopenie: WAS, WIPF1 Molecular Diagnostics / PCR
Typ I Typ I Molecular Diagnostics / PCR
WAS, Immundefizienz mit WAS, Immundefizienz mit Thrombozytopenie und Ekzem Molecular Diagnostics / PCR
Whole Exome Sequencing (WES) Whole Exome Sequencing (WES) Molecular Diagnostics / PCR
XLF, T-B- Schwerer kombinierter XLF, T-B- Schwerer kombinierter Molecular Diagnostics / PCR
hämophagozytäres hämophagozytäres Molecular Diagnostics / PCR
kombinierter Immundefekt kombinierter Immundefekt Molecular Diagnostics / PCR
kongenitalen Anomalien kongenitalen Anomalien Molecular Diagnostics / PCR
regulatorischen T-Zellen regulatorischen T-Zellen Molecular Diagnostics / PCR
verruciformis verruciformis Molecular Diagnostics / PCR
zugehörigen Merkmalen zugehörigen Merkmalen Molecular Diagnostics / PCR
(ADA, AK2, BCL11B, CD3D, (ADA, AK2, BCL11B, CD3D, Other
(AGR2, ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, (AGR2, ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, Other
(virtuelles Panel): (virtuelles Panel): Other
Autoimmunität / AIRE, Autoimmunität mit/ohne Proliferation Other
Blutungen / Gerinnungsstörungen Blutungen / Gerinnungsstörungen Other
CD247 (CD3Z), CORO1A, CD247 (CD3Z), CORO1A, Other
CDAN1, KIF23, SEC23B CDAN1, KIF23, SEC23B Other
CXCR4, TMC6, TMC8 CXCR4, TMC6, TMC8 Other
Calciumkanal-Defekt: ORAI1, Calciumkanal-Defekt: ORAI1, Other
DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAH5, DNAH9, Other
DNAI2, DNAJB13/RSPH16A, DNAI2, DNAJB13/RSPH16A, Other
DRC1, DRC2, DRC4, DYX1C1, DRC1, DRC2, DRC4, DYX1C1, Other
EBV-Anfälligkeit und EBV-Anfälligkeit und Other
Epidermodysplasia verruciformis: Epidermodysplasia verruciformis: Other
Erythrozytäre Erkrankungen Erythrozytäre Erkrankungen Other
FOXN1, Thymusdefekt mit FOXN1, Thymusdefekt mit Other
GAS2L2, HEATR2, HYDIN, GAS2L2, HEATR2, HYDIN, Other
Herpes-simplex-Enzephalitis: TLR3, Herpes-simplex-Enzephalitis: TLR3, Other
Hyper-IgE Syndrom Hyper-IgE-Syndrom: PGM3, SPINK5, Other
IL10RA, Immundysregulation mit IL10RA, Immundysregulation mit Other
IL10RB, Immundysregulation mit IL10RB, Immundysregulation mit Other
LIG4, NHEJ1, PAX1, PRKDC, LIG4, NHEJ1, PAX1, PRKDC, Other
Lymphohistiozytose (FHL): Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) Other
Lymphozytäre Erkrankungen Lymphozytäre Erkrankungen Other
MAGT1, EBV-Anfälligkeit und MAGT1, EBV-Anfälligkeit und Other
Mendelian Susceptibility to Mendelian Susceptibility to Other
Mycobacterial Disease (MSMD): Mycobacterial Disease (MSMD): Other
NP (PNP), Immundefizienz mit NP (PNP), Immundefizienz mit Other
Neutrophile Erkrankungen Neutrophile Erkrankungen Other
PIK3CD, CVID; PIK3CD, CVID; Other
PIK3R1, CVID; PIK3R1, CVID; Other
Phagozytäre Erkrankungen Phagozytäre Erkrankungen Other
Plättchen (Thrombozyten) Plättchen (Thrombozyten) Other
RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, Other
Regulatorischer-T-Zell-Defekt / Regulatorischer-T-Zell-Defekt / Other
SCNN1G, SPAG1, SPEF2, SCNN1G, SPAG1, SPEF2, Other
SH2D1A, EBV-Anfälligkeit und SH2D1A, EBV-Anfälligkeit und Other
SP110, Immundefizienz mit SP110, Immundefizienz mit Other
STAT5B, Immundefizienz mit STAT5B, Immundefizienz mit Other
Syndrom Syndrom) Other
T-B+ SCID: CD3D, CD3E, T-B+ SCID: CD3D, CD3E, Other
THBD, VKORC1, VWF ); SNV, (bis 20 nt) THBD, VKORC1, VWF ); SNV, (bis 20 nt) Other
TLR-Signalweg-Defekte: TLR-Signalweg-Defekte Other
TTC12, TTC25, TXNDC3, TTC12, TTC25, TXNDC3, Other
VPS33B, VWF, WAS ); SNV, (bis 20 nt) VPS33B, VWF, WAS ); SNV, (bis 20 nt) Other
WIPF1, Immundefizienz mit WIPF1, Immundefizienz mit Other
XIAP (BIRC4) EBV-Anfälligkeit und XIAP (BIRC4) EBV-Anfälligkeit und Other
ZMYND10 ); SNV, Indels ZMYND10 ); SNV, Indels Other
lymphoproliferatives Syndrom): lymphoproliferatives Syndrom): Other
Hämoglobin Hämoglobin Spectroscopy (XRF, ICP, AAS)

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